肌营养不良(muscular dystrophy，MD)是一种遗传性非炎症性进展性肌肉病，主要特征包括骨骼肌进行性无力、肌肉萎缩、假性肌肉肥大，常从肢体近端开始，逐渐发展至全身，最终完全丧失运动功能。

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肌营养不良的分型有哪些？

根据遗传方式、起病年龄、受累肌群、病程进展及预后等因素，分为以下主要亚型。

①假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）

- 最常见的类型，多在儿童期发病，男孩更易“中招”。

- 特点：四肢肌肉逐渐无力，尤其是小腿肌肉可能出现“假性肥大”（看起来壮但没力气），病情进展，后期可能影响心脏和呼吸功能。

②面肩肱型肌营养不良（FSHD）

- 发病年龄跨度大，从儿童到成年都可能出现。

- 特点：主要影响面部、肩部和上臂肌肉，表现为笑起来嘴角难上扬、抬手臂困难，病情进展相对缓慢。

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③肢带型肌营养不良（LGMD）

- “家族”庞大，有多种亚型，遗传方式多样。

- 特点：大腿、肩膀等部位肌肉先受累，表现为爬楼梯、举东西吃力，不同亚型严重程度差异大。

④此外还有强直性肌营养不良（DM）、眼咽型肌营养不良（OPMD）及其他罕见类型。

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为什么说DMD/BMD是最“常见”的“罕见病”？

①发病率“高”。DMD是X染色体隐性遗传病，男孩高发，每3500~5000名男婴中就有1例，远超其他罕见病，且女性携带者多。

②确诊率提升，不再“隐形”。新生儿筛查普及，更多患儿被早期发现。基因检测技术进步，通过血液基因检测即可确诊。

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肌营养不良是肌肉坏掉吗？

不是。

正常情况下，肌肉细胞有一种叫“抗损伤蛋白”的保护结构，像“护甲”一样保护肌肉纤维。DMD或BMD患者的基因出错，缺少抗损伤蛋白从而导致肌肉每次收缩都容易受伤，因此肌酸激酶（CK）大量释放到血液中，在验血时异常升高。

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如何确诊？

①检查血液：看CK是否持续超高。

②依靠肌电图、肌肉超声或核磁共振来评估肌肉损伤。

③基因检测：确认是否有DMD、BMD或其他肌营养不良的突变。

④必要时肌肉活检：了解肌纤维结构变化。

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有没有治疗办法？

目前DMD还无法根治，但已经有针对性的药物和治疗研究进展：

①糖皮质激素可延缓病程。

②基因治疗（如外显子跳跃疗法）已在部分国家获批，能帮助部分患者恢复抗损伤蛋白。

③物理康复、呼吸训练也很重要。

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中医治疗

中医认为肌营养不良发病与先天禀赋不足（肾精亏虚）、后天脾胃失调、气血不足、筋脉失养相关。

辨证论治：

肾精亏虚型以补肾填精为主；

脾胃虚弱型以健脾益气为主；

同时配合活血通络药物改善局部气血运行。

肾精亏虚型以补肾填精为主；

脾胃虚弱型以健脾益气为主；

同时配合活血通络药物改善局部气血运行。

可以配合非药物疗法：包括针灸（选取足三里、三阴交等穴位调节脾胃功能）、推拿按摩（缓解肌肉僵硬、促进气血流通）、中药熏洗等，辅助改善肌肉状态和肢体功能。

结语：肌营养不良的治疗是一项长期、系统性的工程，核心目标是“延缓进展、改善生活质量”。提倡早期诊断、规范康复、呼吸支持、合理营养，并结合中医药整体调理，形成多维度、个体化的综合治疗策略。尽早开展综合干预，能有效延长患者生存期、提升生活质量。

本文作者

杨川洲

国际医疗部副主任医师

专业特长：糖尿病，心血管疾病和罕见病为重点，包括糖尿病，糖耐量异常，糖尿病相关并发症，肌营养不良等多种内科杂病，以中西医配合的特色诊疗

审核专家

刘馨雁

国际医疗部主任，主任医师

专业特长：衰退病，肌营养不良，结节囊肿，失眠，虚劳

出诊时间：

肌营养不良专病门诊每周三上午国际医疗部5号楼12层

来源：国际医疗部

编辑：谭雨晴

审核：樊瑷晗

统筹：尹 璐

监制：刘 震

发布于：北京市